Albinizam

Albinizam (lat. albus: bijel) prirođena i nasljedna nesposobnost organizma da stvara pigment melanin. Nastaje zbog nedostatka enzima tirozinaze, a očituje se u djelomičnoj ili potpunoj depigmentaciji kože, kose i šarenice oka. Oba roditelja koja imaju albinistički gen albinizam mogu prenijeti na neko od svoje djece.[1]

Albinizam je čest kod djece iz brakova među najbližim srodnicima. Koža albina je svijetloružičasta, kosa bijela i tanka, a kroz zjenicu se odrazuje crvenilo mrežnice. Albinizam je podijeljen na tip I i tip II. Ljudi i životinje s albinizmom katkad se nazivaju albino, no većina ljudi više voli naziv "ljudi s albinizmom".

Geni albinizma su recesivnog karaktera. Albinizam se pojavljuje i kod životinja.

Izostajanje stvaranja klorofila kod biljaka naziva se također albinizam.

Albinizam tip I

Код овог типа постоји дефект ензима тирозиназа, који игра кључну улогу у процесу синтезе меланина из аминокиселине тирозин. Унутар овог типа постоји више подтипова:

Тип I-А
Једино се код овог типа среће потпуно одсуство меланина. Код свих осталих се може наћи у мањим траговима. Симптоми су:

потпуно бела боја коже, често се јављају опекотине од Сунца, јер фали заштитни пигмент-меланин.
коса је светло плава
очи су бледо-светлоплаве боје, зеница је црвенкасте боје јер се виде капилари пошто нема пигмента
фотофобија, страбизам (разрокост), ослабљен вид
нистагмус
Тип I-Б
Продукција меланина је јако смањена, али су ипак мале количине меланина присутне.

Коса је жуто-црвенкасте боје
Остали симптоми су слабије изражени него код типа I-А

Тип I-МБ
Минимална продукција меланина, али је ипак присутан.

Тип I-ТС (температур-сензитивна продукција меланина)
Код ове форме је продукција меланина зависна од температуре тела. Нормална температура тела инактивира продукцију, али на екстремитетима где је температура нешто нижа пигментација је присутна.

Албинизам тип II

Код овог типа ензим тирозиназа функционише нормално. Узрок ове форме је непознат.

Узрок

Окулокутани албинизам тип I је изазван мутацијом гена на хромозому 11 сегмент q14-q21. Код типа II је дошло до мутације на хромозому 15 у сегменту q11.2-q12.



Izvor: Wikipedia

Albinizam je nasledni genetski poremećaj koji karakteriše delimično ili potpuno odsustvo pigmenta melanina u koži, kosi i očima. Naziv potiče od grčke reči albus, što znači beo. Pigment melanin, njegov tip i količina, određuju boju kože, kose i očiju. Ovaj pigment se stvara u ćelijama melanocitima u koži, kosi i očima. Kod albinizma je broj ovih ćelija normalan, ali je poremećena proizvodnja melanina, usled nedostatka enzima tirozinaze, koji je neophodan za ovaj proces. Albinizam se javlja kod svih kičmenjaka, uključujući čoveka, a javlja se i kod insekata i mekušaca. Izostajanje stvaranja hlorofila kod biljnih vrsta se takođe naziva albinizam.

Kod čoveka se podjednako javlja i kod muškaraca, i kod žena. Nasleđuje se preko recesivnih gena, što znači da oba roditelja moraju da imaju poremećaj (koji ne mora biti vidljiv), da bi se preneo na dete. Fizički simptomi su : veoma svetao ten, svetla ili bela kosa, bledo-svetloplave oči i crvenkaste zenice jer se vide kapilari usled nedostaka pigmenta.

Postoje više tipova albinizma, u zavisnosti od toga kako se nasleđuju. Ne postoji lek za albinizam. Jedino kod ređih oblika albinizma, koja za posledicu imaju oslabljen vid ili druge zdravstvene probleme, lečenje je neophodno. Kod albino osoba je bitna zaštita očiju i kože od sunčevog zračenja, jer je povećan rizik obolevanja od raka kože. Osim toga, ljudi koji imaju najčešće oblike albinizma vode sasvim normalan život.

U Africi su takvi ljudi izloženi diskriminaciji i segregaciji, a često ih izopćuju i vlastite porodice

Ljudi koji imaju albinizam često imaju probleme u socijalnom životu. Kroz istoriju, ljudi sa ovim poremećajem često su bili odbačeni od društva zbog čudnijeg fizičkog izgleda, u nekim zemljama se smatralo da poseduju natprirodne moći, da mogu da predvide budućnost ili izleče bolesne. Poslednjih godina u Africi, posebno u Tanzaniji i Burundiju, albino ljude ubijaju zbog njihovih delova tela. Vračevi smatraju da ukoliko se u određene napitke ubace delovi tela albina, osoba se može izlečiti ili obogatiti. Mnogi ljudi veruju da su albini prokleti i daje njihovo stanje zarazno. Zbog toga je neophodna edukacija ljudi o ovom retkom genetskom poremećaju.
Postoje razne organizacije širom sveta koje pomažu albinima da saznaju sve o svojoj bolesti i da ih savetuju o lečenju. Takođe postoje organizacije koje pomažu roditeljima koji imaju decu sa albinizmom.